SVS IN DSP: DOWNOV SINDROM | Arnes Učilnice

Downov sindrom (ali trisomija 21) je najbolj pogosta kromosomska bolezen pri ljudeh. Prizadene približno 1 na 600 do 1000 rojenih otrok, in je zato ena izmed najbolj pogostih genetsko določenih vzrokov mentalne zaostalosti v človeški populaciji in hkrati najpogostejši vzrok prirojenih srčnih napak.

Leta 1930 so znanstveniki prišli do ugotovitve, da je Downov sindrom najverjetneje posledica neke kromosomske napake. To so leta 1959 potrdili, ko so dokazali, da imajo bolniki z Downovim sindromom že dodatno kopijo enega izmed najmanjših kromosomov, to je kromosoma 21. Iz tega je izhajala hipoteza, da so značilnosti Downovega sindroma povzročene s prisotnostjo treh kopij genov, lociranih na tem kromosomu, namesto normalnih dveh kopij.

Pogostost pojavljanja Downovega sindroma

Nevarnost rojstva otroka z Downovim sindromom je približno 0,13 %. Tveganje spočetja otroka z Downovim sindromom je značilno povezano z materino starostjo (Razgl, 1995. Downov sindrom – laboratorijska diagnostika).

Osebe z Downovim sindromom večinoma potrebujejo pomoč in vodenje celo življenje. Raven samostojnosti je zelo različna. Nekateri lahko živijo delno samostojno življenje (stanujejo v stanovanjskih skupnostih, vključeni so v delno zaščitne zaposlitve, sami skrbijo za svojo higieno, prehranjevanje in podobno; potrebujejo le delno pomoč pri zahtevnejših opravilih). Drugi pa potrebujejo več pomoči in so vključeni v socialne zavode, kjer pa prav tako poskušajo ustvariti okoliščine za vseživljenjsko učenje. Spodbujajo jih k samostojnosti povsod, kjer je to le mogoče. Ne glede na vključenost v socialni zavod jih večina »hodi v službo« v delavnice pod posebnimi pogoji.