FENILKETONURIJA
FENILKETONURIJA
Aggregazione dei criteri
Fenilketonurija je ena prvih presnovnih bolezni, ki jo uspešno odkrivamo s presejalnim testom
novorojencev in tudi uspešno zdravimo z dieto. Postavila je temelj za nadaljnjo organizacijo
zdravstva na področju neonatalnega presejanja, pa tudi pri raziskovanju drugih presnovnih
bolezni.
Začetki raziskovanje
V drugem desetletju preteklega stoletja je mati male deklice v ZDA iskala zdravnika, ki bi odkril vzrok hčerine duševne zaostalosti. Njeno ime je bilo Pearl S. Buck in njeno pisateljsko ustvarjanje je bilo kasneje nagrajeno z Nobelovo nagrado. V knjigi »Otrok, ki ni nikoli rasel«, je opisala svoje boleče izkušnje s hčerkino boleznijo. Šele leta 1960 so potrdili, da ima njena odrasla, močno razvojno zaostala hči PKU. Približno v istem času konec 20 let prejšnjega stoletja je iskala pomoč in vzrok bolezni dveh duševno zaostalih otrok tudi družina Egeland na Norveškem. Starši so ugotavljali poseben vonj urina obeh otrok in dr. Asbjornu Føllingu v Oslu so prinašali vzorce urina na preiskavo. Ker je imel dr. Følling tudi temeljno znanje kemije, je ob ugotovitvi pojava zelene barve urina s železovim kloridom poskušal izolirati neznano snov. Reakcija se je namreč pojavila le pri bolnih otrocih. Po dolgotrajnih raziskavah, ki jih je opravljal v poznih urah po opravljeni zdravniški praksi, je ugotovil, da je neznana snov fenilpiruvična kislina.
Nadaljevanje raziskovanja in zdravljenje s pomočjo diete si lahko preberete v priloženih člankih. Zgoraj omenjeno pa je povzeto po članku Žerjav Tanšek, M. (2003). FENILKETONURIJA – ZGODBA O USPEŠNEM ZDRAVLJENJU PRESNOVNE BOLEZNI. Članek je bil objavljen v reviji Slovenska Pediatrija.
Začetki raziskovanje
V drugem desetletju preteklega stoletja je mati male deklice v ZDA iskala zdravnika, ki bi odkril vzrok hčerine duševne zaostalosti. Njeno ime je bilo Pearl S. Buck in njeno pisateljsko ustvarjanje je bilo kasneje nagrajeno z Nobelovo nagrado. V knjigi »Otrok, ki ni nikoli rasel«, je opisala svoje boleče izkušnje s hčerkino boleznijo. Šele leta 1960 so potrdili, da ima njena odrasla, močno razvojno zaostala hči PKU. Približno v istem času konec 20 let prejšnjega stoletja je iskala pomoč in vzrok bolezni dveh duševno zaostalih otrok tudi družina Egeland na Norveškem. Starši so ugotavljali poseben vonj urina obeh otrok in dr. Asbjornu Føllingu v Oslu so prinašali vzorce urina na preiskavo. Ker je imel dr. Følling tudi temeljno znanje kemije, je ob ugotovitvi pojava zelene barve urina s železovim kloridom poskušal izolirati neznano snov. Reakcija se je namreč pojavila le pri bolnih otrocih. Po dolgotrajnih raziskavah, ki jih je opravljal v poznih urah po opravljeni zdravniški praksi, je ugotovil, da je neznana snov fenilpiruvična kislina.
Nadaljevanje raziskovanja in zdravljenje s pomočjo diete si lahko preberete v priloženih člankih. Zgoraj omenjeno pa je povzeto po članku Žerjav Tanšek, M. (2003). FENILKETONURIJA – ZGODBA O USPEŠNEM ZDRAVLJENJU PRESNOVNE BOLEZNI. Članek je bil objavljen v reviji Slovenska Pediatrija.