FRAGILNI X SINDROM
FRAGILNI X SINDROM
Teljesítési követelmények
Več si lahko prebere v raziskovalnem članku (priloga) V. Kunčnik, A. Erjavec Škerget, Š. Stangler Herodež , B. Zagradišnik, N. Kokalj Vokač. ODKRIVANJE SINDROMA FRAGILNEGA KROMOSOMA X NA OSNOVI TEHNOLOGIJE PCR PRI MOŠKI POPULACIJI IZ SEVEROVZHODNE SLOVENIJE.
Fragilni sindrom X (FXS) je najpogostejši vzrok za dedno obliko duševne manjrazvitosti pri moških. Fragilni sindrom X (FXS), ki ga imenujemo tudi Martin-Bellov sindrom je poleg najpogostejše trisomije kromosoma 21, drugi najpogostejši vzrok duševne manjrazvitosti.
Prizadeti so lahko tako moški kot ženske, ženske navadno v blažji obliki. Prav tako so lahko tako moški kot ženske neprizadeti prenašalci oz. nosilci permutacije. Prevalenca FXS je pri moških med 1 primer bolezni na 4.000 in 1 na 6.000, v ženski populaciji je prevalenca približno za polovico manjša.
| Vedenjski fenotip fantov s FXS si deli značilnosti
z ADHD, anksioznostjo in s spektroavtistično motnjo (npr. hiperaktivnost, nepozornost, izogibanje
očesnemu stiku, stereotipni gibi, kot so ploskanje,
socialna anksioznost, ponavljanje besed in fraz). Izražene so lahko tudi plahost, depresija in nagnjenost k agresiji. 25–30 % otrok s FXS izpolnjuje diagnostična merila za avtizem, dodatnih 20 % pa tudi za pervazivno razvojno motnjo. S sindromom FXS so povezani tudi telesni znaki, ki postanejo bolj očitni med puberteto: dolg in ozek obraz s poudarjenima čelom in brado (prognatija), velika ušesa in povečana moda z normalno funkcijo. |
Pri dekletih je fenotip pri polni mutaciji fragilnega kromosoma X zaradi individualnih razlik v inaktivaciji fragilnega kromosoma X veliko bolj variabilen kot pri fantih. Približno polovica deklet s polno mutacijo fragilnega kromosoma X je normalno intelektualno razvita, druga polovica pa ima navadno blažje znake od fantov. Možen je cel spekter kognitivnih, vedenjskih in telesnih znakov. Kognitivna prizadetost je v tesni povezanosti s stopnjo (in)aktivacije fragilnega kromosoma X in ne z velikostjo pomnožitve. |
|---|
Več si lahko prebere v raziskovalnem članku (priloga) V. Kunčnik, A. Erjavec Škerget, Š. Stangler Herodež , B. Zagradišnik, N. Kokalj Vokač. ODKRIVANJE SINDROMA FRAGILNEGA KROMOSOMA X NA OSNOVI TEHNOLOGIJE PCR PRI MOŠKI POPULACIJI IZ SEVEROVZHODNE SLOVENIJE.