JOUBERTOV SINDROM
JOUBERTOV SINDROM
Kaj je Joubertov sindrom?
Joubertov sindrom (JS) je vrsta patologije genetskega izvora, za katero je značilna prirojena malformacija na predelih možganskega debla in ageneza ali hipoplazija (nepopoln razvoj) možganskega vermisa. Gre za motnjo, ki lahko prizadene številna področja in organe telesa, zato se znaki in simptomi med prizadetimi precej razlikujejo (Ameriška nacionalna medicinska knjižnica, 2011).
Večina prizadetih trpi zaradi oslabljenega mišičnega tonusa (hipotonija) in težav z motorično koordinacijo (Ataxia). Druge značilne značilnosti so: epizode spremenjenega dihanja, nistagmus (nehoteno in aritmično gibanje oči), upočasnjen motorični razvoj in spremenljive intelektualne težave (ZDA, National Library of Medicine, 2011).
Prevalenca Joubertovega sindroma je bila ocenjena na približno 1/80 000 do 1/1000000 živorojenih otrok. Po vsem svetu je bilo registriranih več kot 200 kliničnih primerov (Angemi in Zuccoti, 2012).Številni strokovnjaki menijo, da so te številke podcenjene, saj ima Joubertov sindrom širok spekter afekcij in je pogosto premalo diagnosticiran (Ameriška nacionalna medicinska knjižnica, 2011).
Simptomi
Veliko kliničnih simptomov Joubertovega sindroma je več kot očitno v otroštvu, številni prizadeti otroci imajo znatne motnje v motoriki (Nacionalna organizacija za redke bolezni, 2011). Najpogostejše značilnosti kliničnega poteka so: pomanjkanje nadzora nad mišicami, spremenjeni vzorci dihanja, apneja med spanjem, nenormalni gibi oči in nizek mišični tonus (Nacionalna organizacija za redke bolezni, 2011).
Več si lahko preberete v spodnjih člankih ali pa si ogledate videoposnetek Joubertov sindrom.