KLINEFELTERJEV SINDROM
KLINEFELTERJEV SINDROM
Klinefelterjev sindrom se pojavi pri vsakem petstotem živorojenem dečku. Dejavnikov, ki bi tveganje za razvoj te okvare povečevali, ni, saj napaka nastane spontano, neodvisno od staršev. Kljub temu je tveganje, da se bo otrok rodil s to okvaro, malo večje pri ženskah, ki rodijo po 35. letu.
Sindrom je sicer posledica genetske okvare, pri kateri se deček rodi z dodatno kopijo kromosoma x in zaradi katere njegovi testisi zrastejo manjši, kot bi sicer. Ker so testisi manjši, ti proizvajajo manjšo količino spolnega hormona testosterona, to pa lahko vodi v neplodnost. Sindrom zdravniki pogosto diagnosticirajo šele, ko deček odraste, saj imajo prizadeti manj sperme ali je sploh nima.
Pri dojenčkih lahko starši opazijo šibkost mišic, počasnejši motorični razvoj, kar pomeni, da otrok potrebuje več časa, da se postavi na svoje noge, se začne plaziti in hoditi, počasnejši razvoj govora, tiho in ubogljivo osebnost ter težave pri porodu (na primer testis se ne spusti v mošnjo).
Pri dečkih in najstnikih so simptomi naslednji:
- višja rast,
- daljše noge, krajši trup in širši boki,
- odsotna, zapoznela ali nepopolna puberteta,
- po puberteti manjši razvoj mišične mase in manjša poraščenost,
- manjši in čvrsti testisi,
- manjši penis,
- ginekomastija (povečano prsno tkivo),
- slabša gostota kosti,
- manj energije,
- sramežljivost,
- težave pri izražanju čustev ali v socializaciji,
- težave pri branju, pisanju, črkovanju in matematiki,
- težave z ohranjanjem pozornosti.
Kakšni zapleti lahko nastanejo?
Številni zapleti, ki lahko nastanejo pri Klinefelterjevem sindromu, so posledica pomanjkanja testosterona. Testosteronska terapija tako lahko zmanjša tveganje za določene zdravstvene težave, še posebej, če jo začne prizadeti prejemati še pred puberteto. Zapleti so sicer naslednji:
- povečano tveganje za določene napake ob rojstvu (ukrivljeni mezinci, volčje žrelo),
- zakasnela puberteta,
- drugačne fizične lastnosti (višja rast, manjša poraščenost, dolge okončine, manj razvita mišična masa, povečano prsno tkivo),
- težave pri učenju, ohranjanju pozornosti in v socializaciji,
- neplodnost,
- osteoporoza,
- povečano tveganje za nastanek krčnih žil,
- povečano tveganje za raka prsi, kostnega mozga, limfnih vozličev in krvnega raka,
- povečano tveganje za pljučne bolezni, predvsem kronični bronhitis,
- povečano tveganje za avtoimunske motnje, predvsem diabetes tipa 1 in lupus,
- več maščobnega tkiva okoli trebuha, ki lahko vodi v druge zdravstvene težave,
- težave v spolnosti.
Več strokovnih in znanstvenih člankov si lahko preberete v spodnjih člankih. Vir do zgoraj omenjenih informacij pa najdete na tej povezavi.