Preskoči na glavno vsebino
Arnes Učilnice
  • Domov
  • Koledar
  • Več
Slovenščina ‎(sl)‎
English ‎(en)‎ English (United States) ‎(en_us)‎ Español - Internacional ‎(es)‎ Italiano ‎(it)‎ magyar ‎(hu)‎ Slovenščina ‎(sl)‎
Trenutno uporabljate gostujoči dostop
Prijavite se
Arnes Učilnice
Domov Koledar
Razširi vse Skrči vse
  1. SVS IN DSP
  2. MAČJI SINDROM

MAČJI SINDROM

MAČJI SINDROM

Pogoji zaključka
Kaj je mačji sindorom?


Sindrom cri du chat (CDCS) je relativno redka kromosomska motnja, ki se pojavlja z incidenco 1:50.000 živorojenih otrok.  Sindrom je posledica različno velike izgube genetskega materiala terminalnega dela kratke ročice petega kromosoma. Poimenovan je bil po značilnem visokofrekvenčnem cvilečem joku, ki spominja na mačje mijavkanje. Poleg joka izstopajo v klinični sliki: značilni displastični znaki obraza, primordialna nizka rast in umsko-gibalna manjrazvitost z mikrocefalijo in hipotonijo. 

Izraženost posameznega znaka je odvisna od velikosti delecije in se s starostjo spreminja. Na stopnjo razvojnega zaostanka pa zlasti vpliva okolje. Čeprav gre za prirojeno bolezen, je z ustrezno vsestransko obravnavo bolnikov s CDCS možno bistveno zmanjšati izraženost umske in gibalne manjrazvitosti in posameznikom s tovrstno motnjo ter njihovim družinam omogočati bolj kakovostno življenje (Lilijana Besednjak-Kocijančič, Mirjam Stopar-Obreza, Hilda Šavrič-Veličkov, Darja Paro-Panjan (2001). SINDROM CRI DU CHAT – PRIKAZ PRIMERA. 

Več informacij pa v strokovnih člankih v prilogi.

    • Adaptive and Maladaptive Behaviour in Children with Cri-du-Chat Syndrome .pdf Adaptive and Maladaptive Behaviour in Children with Cri-du-Chat Syndrome .pdf
    • Cognitive functioning in children with typical cri du chat (5p–) syndrome.pdf Cognitive functioning in children with typical cri du chat (5p–) syndrome.pdf
    • Cri du chat syndrome A critical review.pdf Cri du chat syndrome A critical review.pdf
    • Developmental and behavioural characteristics of cri du chat syndrome.pdf Developmental and behavioural characteristics of cri du chat syndrome.pdf
    • RECEPTIVE AND EXPRESSIVE LANGUAGE SKILLS IN CHILDREN WITH CRI-DU-CHAT SYNDROME.pdf RECEPTIVE AND EXPRESSIVE LANGUAGE SKILLS IN CHILDREN WITH CRI-DU-CHAT SYNDROME.pdf
    • SINDROM CRI DU CHAT – PRIKAZ PRIMERA.pdf SINDROM CRI DU CHAT – PRIKAZ PRIMERA.pdf
    • The natural history of Cri du Chat Syndrome. A report from the Italian Register.pdf The natural history of Cri du Chat Syndrome. A report from the Italian Register.pdf
◄ KLINEFELTERJEV SINDROM
RETTOV SINDROM ►
  • Piškotki na Arnes Učilnicah
  • Izjava o zasebnosti
  • Izjava o dostopnosti
  • Akt o digitalnih storitvah
Trenutno uporabljate gostujoči dostop (Prijavite se)
Povzetek hrambe podatkov
Pridobi mobilno aplikacijo
Stran poganja Moodle