MAČJI SINDROM
MAČJI SINDROM
Kaj je mačji sindorom?
Sindrom cri du chat (CDCS) je relativno redka kromosomska motnja, ki se pojavlja z incidenco 1:50.000 živorojenih otrok. Sindrom je posledica različno velike izgube genetskega materiala terminalnega dela kratke ročice petega kromosoma. Poimenovan je bil po značilnem visokofrekvenčnem cvilečem joku, ki spominja na mačje mijavkanje. Poleg joka izstopajo v klinični sliki: značilni displastični znaki obraza, primordialna nizka rast in umsko-gibalna manjrazvitost z mikrocefalijo in hipotonijo.
Izraženost posameznega znaka je odvisna od velikosti delecije in se s starostjo spreminja. Na stopnjo razvojnega zaostanka pa zlasti vpliva okolje. Čeprav gre za prirojeno bolezen, je z ustrezno vsestransko obravnavo bolnikov s CDCS možno bistveno zmanjšati izraženost umske in gibalne manjrazvitosti in posameznikom s tovrstno motnjo ter njihovim družinam omogočati bolj
kakovostno življenje (Lilijana Besednjak-Kocijančič, Mirjam Stopar-Obreza, Hilda Šavrič-Veličkov, Darja Paro-Panjan (2001). SINDROM CRI DU CHAT – PRIKAZ PRIMERA.
Več informacij pa v strokovnih člankih v prilogi.