RETTOV SINDROM
RETTOV SINDROM
Rettov sindrom (RTT) je razvojnonevrološka in ne nevrodegenerativna motnja, kar potrjujejo značilen klinični potek bolezni ter anatomske in nevroradiološke ugotovitve. Značilen je upad psihomotoričnega razvoja z izgubo smiselne uporabe rok, hoje in govorne komunikacije ter pojav epileptičnih napadov, motenj dihanja v budnosti in stereotipnih gibov rok. Pri večini bolnikov lahko dokažemo novo nastalo mutacijo v genu MECP2, ki kodira metilacijski-C protein 2 (MECP2), in tako dodatno podpremo diagnozo, ki sicer temelji na izpolnjevanju uveljavljenih kliničnih meril.
Moški imajo navadno težjo obliko bolezni s hudo neonatalno encefalopatijo in z zgodnjo
smrtjo. Moški zarodki preživijo bolezen v primeru Klinefelterjevega sindroma in ob mozaicizmu
kromosoma X .
Mutacije tega gena opisujejo tudi pri osebah z
anevploidijo spolnega kromosoma, pri duševnem
zaostanku, vezanem na kromosom X, pri sindromu,
podobnem Angelmanovemu sindromu, in pri avtizmu.
Pri bolnikih je prisoten širok razpon fenotipov, kar
pojasnjujejo z naključno inaktivacijo kromosoma X
in obsežnostjo same mutacije.
Genetsko testiranje pomaga pri potrditvi sindroma, diagnozo pa opredelimo na podlagi kliničnih
meril.
Vir: Žnidar, A. in Krajnc, N. (2014). RETTOV SINDROM: PREGLED ZNAČILNOSTI S PRIKAZOM PRIMERA. Več pa si lahko preberete še v študijhah, ki so objavljene spodaj.